365英国上市官网(北京大学第三医院海淀院区) ，建于1948年，是集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三级医院，位于国家科技创新中心核心区，北京市基本医疗保险A类定点医疗机构、北京大学教学医院。目前在岗职工1648人，其中高级职称222人，硕、博士研究生369人。医院编制床位900张，设有39个临床、医技科室。现占地面积4.03万平方米，建筑面积11.… 详细>>
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甲氨蝶呤是治疗类风湿关节炎的基础用药，具有较好的治疗效果，且药物价格相对便宜，为性价比很高的抗风湿药物。但少量患者应用此药后可出现骨髓抑制、胃肠道反应及肝脏毒性。如何能判断患者应用甲氨蝶呤后是否有效，且是否可能发生不良反应呢？目前药物相关基因检测可为医生和患者提供帮助。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢的关键酶，也是甲氨蝶呤发挥药理作用的关键酶。MTHFR基因677和1298位点突变，可导致MTHFR酶活性下降15-85%不等。由于MTHFR的基因缺陷，在使用甲氨蝶呤后，可能出现叶酸循环严重障碍，发生不良反应的风险增加，尤其是胃肠道反应、骨髓抑制和肝脏毒性方面表现的更加突出。
所以，类风湿关节性关节炎患者在应用甲氨蝶呤前行用药相关基因检测，可了解患者是否具有易发生药物不良反应的相关基因变异。对存在有MTHFR677基因或MTHFR1298基因变异的患者，应调整甲氨蝶呤用药剂量，并配合亚叶酸钙解救方案或补充叶酸。以避免或减轻药物的不良反应。
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