妇产科新技术新项目
新型产前筛查技术—无创产前DNA检测（NIPT）
我国每年约有80-120万先天畸形儿出生，给家庭带来了无尽的痛苦，给社会增加了沉重的负担。随着二孩政策的放开，高龄产妇的增多，新生儿出生缺陷也呈上升趋势。产前筛查作为首要防线，可以有效降低甚至避免出生缺陷的发生。
无创产前DNA检测（NIPT）是一项新型的胎儿染色体疾病检测技术，目标疾病为21三体综合征，18三体综合征及13三体综合征。只需抽取准妈妈的10ml 静脉血，通过高通量基因测序技术，检测母体外周血中胎儿DNA片段，就可以准确判断胎儿是否存在以上疾病。
无创产前DNA检测与传统的唐氏筛查相比，具有准确性高、假阳性率低的特点。与侵入性产前诊断技术如羊水穿刺、脐血穿刺相比，具有无创取样、操作安全简单，无流产及感染风险等优势。
一、适用人群：
1、唐氏筛查为高风险切割值与1/1000之间（即灰区）的孕妇。
2、有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染活动期、乙肝病毒携带者、前置胎盘、RH阴性血孕妇等）。
3、孕20+6周以上，错过唐氏筛查最佳时间。
4、自愿选择。
二、慎用人群：拒绝羊水穿刺时可选择无创产前DNA检测，但准确性可能有所下降
1、唐氏筛查高风险孕妇；
2、预产期年龄≥35岁；
3、重度肥胖（BMI>28）；
4、双胎或多胎妊娠；
5、分娩过染色体异常胎儿，但夫妻双方染色体正常；
6、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。
三、禁用人群：
1、夫妇一方有明确染色体异常；
2、1年内接受过异体输血、移植手术、或异体细胞治疗；
3、有基因遗传病家族史，胎儿怀疑患基因遗传病；
4、B超提示胎儿结构异常；
5、孕妇患恶性肿瘤；
常用产前筛查及诊断技术比较
检查技术 | 检查孕周 | 技术特点 | 目标疾病 | 检测周期 |
唐氏筛查（筛查实验） | 15-20+6 | 准确率低：检出率60-80% ；假阳性率5% 抽外周静脉血，安全简单 费用低廉 | 21-三体 18-三体 胎儿神经管畸形 | 10工作日 |
无创产前DNA检测即NIPT（筛查实验） | 12-22+6 | 准确率高：检出率＞99% ，假阳性率＜0.5% 抽外周静脉血，安全简单 费用高 周一、周三下午13:00—14:30抽血，不用空腹 | 21-三体 18-三体 13-三体 | 12工作日 |
羊水穿刺（诊断实验） | 16-22 | 准确率高：检出率＞99% 侵入性：0.1-0.2%的流产和感染风险 费用高 | 胎儿染色体疾病及基因遗传疾病 |
合理选择产前筛查及诊断技术，祝愿每一个家庭都能拥有健康可爱的宝宝。
